Choroba Alzheimera była tematem ostatniej audycji z cyklu Pytanie do specjalisty w Radiu Orthodoxia. Gośćmi dr hab. Jana Kochanowicza były dr Agnieszka Iwaniuk, specjalista neurologii i dr Dorota Halicka, neuropsycholog z Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku
Choroba Alzheimera – co to za choroba z punktu widzenia neurologa?
AI: Jest chorobą neurozwyrodnieniową, związaną z postępującym ubytkiem neuronów, czyli podstawowych komórek układu nerwowego. Nazwa choroby wzięła się od jej odkrywcy – był to niemiecki neuropatolog Alois Alzheimer, który po raz pierwszy tę chorobę opisał. Neuropatologia opiera się na tym, że postępujący ubytek neuronów spowodowany jest odkładaniem się w komórkach nerwowych patologicznych białek: beta amyloidu i białka tau. Postępujące konglomeraty tych białek uszkadzają ośrodkowy układ nerwowy i ta postępująca neurodegeneracja prowadzi do rozwoju objawów choroby Alzheimera.
A jak wygląda choroba Alzheimera z punktu widzenia neuropsychologa?
DH: W ostatnim czasie stworzono kliniczne kryteria rozpoznania tej choroby, cenne z punktu widzenia neuropsychologii. Podkreśla się w nich, że w chorobie Alzheimera występuje specyficzny wzorzec zaburzeń pamięci. Mówi się o tzw. pamięci epizodycznej, która ulega zaburzeniu. A pamięć epizodyczna to umiejętność zapamiętywania nowych informacji w konkretnym czasie, konkretnej przestrzeni. Pacjenci w klasycznej postaci choroby Alzheimera mają problemy z uczeniem się, zapamiętywaniem nowych informacji. Niemniej definiuje się zespół otępienny jako chorobę Alzheimera w momencie, gdy te trudności wpływają na zdolności w codziennym funkcjonowaniu, wykonywaniu pracy. Gdy dochodzi do spadku ogólnych zdolności intelektualnych. Aby rozpoznać chorobę Alzheimera niezbędne są dane z wywiadu od rodziny czy opiekuna, obserwacji pacjenta, ale również wykonanie testów neuropsychologicznych. Badanie to ujawnić powinno zaburzenia poznawcze w co najmniej dwóch sferach poznawczych. Choroba Alzheimera na pierwszym etapie to nie tylko zaburzenia pamięci epizodycznej. Choroba może rozpoczynać się również zaburzeniami innych funkcji poznawczych, z zachowaniem pamięci epizodycznej. Mówimy wówczas o tzw. atypowych postaciach choroby Alzheimera. Niemniej chorobę Alzheimera poprzedzają zaburzenia określane łagodnymi zaburzeniami poznawczymi. To właśnie z nimi najczęściej pacjenci zgłaszają się do poradni. Głównie mówią o osłabieniu pamięci, osłabieniu nazywania. Przy tym dobrze funkcjonują w życiu codziennym, są w pełni samodzielni. I wykonane badania nie ujawniają jakiś głębokich zaburzeń pamięci epizodycznej, ale jest ona słabsza niż powinna w odczuciu pacjenta i nieco słabsza niż ta związana z wiekiem. Możemy mówić wówczas o łagodnych zaburzeniach poznawczych, z których może rozwinąć się choroba Alzheimera, ale też mogą to być nieamnestyczne, łagodne zaburzenia poznawcze, które dotyczą innych funkcji niż pamięć. .
Czy choroba Alzheimera jest częstym problemem?
AI Otępienie typu alzheimerowskiego jest najczęstszą przyczyną otępienia. Szacuje się, że na świecie dotyczy ok. 40 mln osób, w Polsce wśród ok. 500 tys. chorych z rozpoznanym otępieniem, ponad 300 tys. ma rozpoznaną chorobę Alzheimera Najistotniejszym czynnikiem ryzyka jest wiek. Zapadalność rośnie z wiekiem, o ile u osób w wieku 65-69 lat zachorują 3-4 osoby na 1000 w ciągu roku, u osób powyżej 80 roku życia będzie to już 30-40 osób na 1000.
Jakie są objawy choroby? Czy to, że czasem o czymś zapomnimy, powinno nas niepokoić?
DH: Zaburzenia pamięci tzw. prospektywnej, czyli jeśli zaplanowaliśmy jakąś czynność, i zapomnieliśmy o jej wykonaniu, i to się często powtarza, może zaniepokoić. Moglibyśmy sprawdzić, czy nie zaczyna się proces otępienny. Np. czy nie są to łagodne zaburzenia poznawcze. Ale ważnym kryterium klinicznym w diagnozie otępienia jest pogorszenie funkcjonowania, które wpływa na życie codzienne i zawodowe. Inny ważny element to niezauważalny początek i pogarszanie się stopniowe w ciągu kolejnych miesięcy i lat. Zaburzenia narastają, pogarszają funkcje poznawcze w wywiadzie i obserwacji.
To nie musi być pamięć. Deficyty poznawcze mogą występować w sferze amnestycznej i pozaamnestycznej, mogą dotyczyć zaburzeń językowych, wzrokowo-przestrzennych, zaburzeń postrzegania, funkcji wykonawczych. Jeżeli takie zaburzenia narastają, powinniśmy udać się do specjalisty, który może skierować na badanie neuropsychologiczne.
Istnieją też nietypowe postacie choroby Alzheimera, to warianty językowy, czołowy, wzrokowy oraz taki, w którym dominują zburzenia typu apraksji.
Wariant językowy, zwany logopeniczną postępującą afazją. Przez pierwszy okres choroby pacjent ma wyłącznie problemy ze znajdowaniem słów i powtarzaniem złożonych fraz. Wiąże się to z zaburzeniami pamięci operacyjnej, umożliwiającej zakodowanie informacji, by wykonać dane zadanie. Zaburzenia językowe dotyczą posługiwania się mową, np. nie odnajdujemy potrzebnego słowa, nie mamy go na końcu języka, nie możemy nazwać czegoś prawidłowo, np. chcemy powiedzieć stół, wychodzi nam szafa, albo używamy nieprawidłowej głoski i powstaje nieprawidłowe słowo.
Gdy mamy zaburzenia spostrzegania – pacjent przestaje rozpoznawać członków rodziny, posługiwać się zegarem, nie rozpoznaje przedmiotów, to może być wariant wzrokowy choroby Alzheimera.
Gdy są problemy z zachowaniem, pacjent jest drażliwy, niespokojny, zmienia nawyki np. żywieniowe i do tego ma zaburzenia pamięci epizodycznej – może to być wariant czołowy choroby.
Gdy jakieś objawy zaczną nas niepokoić, warto iść do neurologa. Jakie badania będą wykonane pacjentowi?
Każdy pacjent w gabinecie ma przeprowadzone podstawowe badanie neurologiczne. Zasadniczo u pacjentów z zespołami otępiennymi w zależności od stopnia zaawansowania zaburzeń, w badaniu neurologicznym nie uchwycimy charakterystycznych deficytów neurologicznych. Oczywiście możemy zauważyć spowolnienie psychoruchowe u takiego pacjenta, na późniejszych etapach choroby możemy zauważyć cechy zespołu pozapiramidowego czy zaburzenia równowagi, zawroty głowy, zaburzenia stabilności postawy. W bardzo zaawansowanych postaciach choroby mogą to być zaburzenia połykania czy zaburzenia funkcji zwieraczy.
Najprostsze badania jakie możemy zlecić pacjentowi to diagnostyka laboratoryjna. Tu też nie ma takich specyficznych badań, które w stu procentach potwierdzą chorobę, ale można wykonać chociażby ocenę hormonów tarczycy, czyli ocenę czynności tarczycy, które powiedzą nam czy ten gruczoł działa prawidłowo. Zaburzenia otępienne mogą być bowiem związane z niedoczynnością tarczycy, które mogą objawiać się zaburzeniami pamięci. Jeśli zdiagnozujemy chorobę tarczycy i wyślemy pacjenta do endokrynologa, który prawidłowo postawi rozpoznanie i zaordynuje leczenie – można spodziewać się poprawy funkcji pamięci.
Ważne jest też chociażby badanie poziomu witaminy B12 – jej niedobory mogą generować zaburzenia otepienne. Wówczas suplementacja tej witaminy pomaga w zniwelowaniu objawów.
Dysponujemy także diagnostyką obrazową. Każdy pacjent z zespołem otepiennym powinien mieć wykonane badanie neuroobrazowe: tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny. Nie są to wprawdzie badania, które pozwolą nam na postawienie rozpoznania w stu procenatch, ale szczególnie rezonans magnetyczny może pokazać dyskretne zmiany anatomiczne, jak zaniki istoty szarej czy zaniki korowe w okolicach skroniowych czy czołowych, zaniki w okolicy hipokampa. .
Jeśli wyniki są niejasne, badania nie dają nam odpowiedzi, mamy także do dyspozycji badania czynnościowe, jak PET lub SPECT, które pokażą jak układ nerwowy funkcjonuje czynnościowo. Przy czym trzeba podkreślić, że zasadniczo badania te wykonujemy nie po to, by uwidocznić zaniki mózgowe, ale by znaleźć potencjalnie odwracalne przyczyny zespołu otępiennego, czyli chociażby guzy mózgu, objawy wodogłowia, przewlekłe krwiaki przymózgowe, przewlekłe zmiany naczyniowe, które w wielu przypadkach mogą być potencjalnie odwracalne.
Diagnostyka laboratoryjna to nie tylko badanie krwi, ale też możliwość badania płynu mózgowo rdzeniowego. Na czym te testy polegają?
AI: Faktycznie, mamy możliwość oznaczania białka tau i beta amyloidu, czyli tych substancji stanowiących podłoże patogenezy choroby. Jeśli pacjenta diagnozujemy na oddziale neurologii, można zbadać płyn mózgowo-rdzeniowy i oznaczyć obecność tych patologicznych białek, co przybliża Nas ku rozpoznaniu choroby Alzheimera
A na co pacjent powinien się nastawić u neuropsychologa?
DH: Przede wszystkim, że badanie wymaga czasu. Pacjenci i rodziny są uprzedzani, że spędzą ze mną godzinę lub więcej.
Podstawą badania neuropsychologicznego jest bardzo szczegółowy wywiad i wykonanie konkretnych testów stanowiących badanie przesiewowe. Najbardziej znanym podstawowym testem jest tzw. Mini-mental oceniający ogólny stan psychiczny Mini-mental może być wykonany wcześniej, np. przez neurologa czy lekarza rodzinnego, to test sprawdzający zdolność pacjenta do orientowania się w czasie, miejscu, zdolność do zapamiętywania, utrzymywania informacji w pamięci, rysowanie, kopiowanie. Do tego jest wykonywany tzw. test zegara. To narzędzia przydatne o tyle, że można je powtórzyć po pewnym czasie i ocenić ogólny stan pacjenta, zobaczyć czy nastąpiły zmiany w funkcjonowaniu.
Maksymalnie można otrzymać 30 punktów, jeśli wychodzi 27 – co wtedy?
DH To sygnał dla neurologa, żeby pacjentowi zalecić konsultację neuropsychologiczną i pogłębienie diagnostyki neuropsychologicznej czyli zbadanie innych funkcji poznawczych.
Jakie badanie wykonuje neuropsycholog?
DH Zaczynamy zawsze od diagnostyki przesiewowej. Podstawowym testem oceniającym funkcje poznawcze jest test Addenbrooke’s, w którym oceniamy nie tylko ogólny stan psychiczny, ale też nazywanie, zdolność uczenia się, zapamiętywania, przypomnienia. Możemy ocenić pamięć epizodyczną i funkcje językowe. Innym narzędziem przydatnym w diagnozie innego typu choroby Alzheimera jest tzw. test MoCA czyli narzędzie w którym więcej zadań jest skierowanych na tzw. funkcje wykonawcze, czyli to co umożliwia nam funkcjonowanie w codziennym życiu, zaplanowanie czynności, kontrolę, wykonanie jej, co gwarantuje prawidłowe myślenie i dostosowanie do tego, co niesie nam życie. Dopiero potem poszerzamy diagnostykę o szczegółową ocenę procesów poznawczych. Minimum oceny procesów poznawczych to ocena funkcji językowych, wzrokowo- przestrzennych , wykonawczych oraz uczenia się i pamięci. To minimum, które neuropsycholog powinien wykonać. Ocenie podlega też praksja, czyli zdolność wykonywania ruchów, związanych np. z uczesaniem się, ubraniem, wykonanie czynności typu zapalenie papierosa.
Czy opiekun osoby chorej w gabinecie neuropsychologa jest potrzebny?
DH Podczas badania pozostaje zwykle poza gabinetem, rozmawiamy tylko na początku i na końcu badania, jeśli pacjent wyrazi zgodę. To wynika z wielu względów. Np. nie zawsze opiekun może powiedzieć wszystko przy pacjencie, opiekun może być też rozpraszaczem dla pacjenta, albo np. pacjent może od niego oczekiwać podpowiedzi czy też opiekun może nie móc się doczekać odpowiedzi i odpowiada za chorego. Ale by uzupełnić diagnostykę, podczas wywiadu, opiekun chorego jest niezbędny.
Czy chorobę Alzheimera można wyleczyć?
AI: Niestety nie ma leczenia przyczynowego, które zahamowałoby przebieg choroby, co przekładałoby się na poprawę stanu klinicznego pacjenta. Trwają natomiast badania kliniczne, i pozostaje nadzieja, że za jakiś czas to skuteczne leczenie się pojawi. Obecnie dysponujemy jedynie leczeniem objawowym. Ono w mniejszym lub większym stopniu ma za zadanie spowolnić przebieg choroby i postęp objawów klinicznych, natomiast nie wyleczy pacjenta. To leki prokognitywne, mające za zadanie podtrzymać funkcje neuroprzekaźników w ośrodkowym układzie nerwowym, np. inhibitory esterazy acetylocholinowej. Mamy tu dwa preparaty do dyspozycji: donepezil – do przyjmowania w formie doustnej, raz dziennie. Drugi – rywastygmina – może być w formie doustnej, a także w formie plastrów, zmienianych codziennie. Mamy też leki hamujące działanie kwasu glutaminowego – memantynę.
Zasadniczo objawowe leki zarejestrowane są do początkowych etapów choroby, do leczenia wczesnej i umiarkowanej fazy, ale już nie tej zaawansowanej. Wtedy farmakoterapię ograniczamy do leków najistotniejszych dla pacjenta.
U pacjentów z chorą Alzheimera możemy też stosować inne leki objawowe. Gdy np. mamy pacjenta z zaburzeniami zachowania, agresywnego, z zaburzeniami urojeniowymi – możemy podawać leki przeciwpsychotyczne, by te objawy wyciszyć, kiedy z kolei chory ma zaburzenia depresyjne – leki przeciwdepresyjne, pacjentowi z zaburzeniami snu – leki nasenne.
Poza tym istotna jest profilaktyka chorób sercowo- naczyniowych. Powikłaniem tych chorób może być rozwój otępienia naczyniopochodnego, które też mogą nasilać postęp choroby Alzheimera. Dlatego wskazana jest wczesna diagnostyka i skuteczne leczenie nadciśnienia, zaburzeń lipidowych i cukrzycy, by uniknąć ich powikłań.
Czy w chorobie Alzheimera można pomóc niefarmakologicznie?
DH: : Tak, i to oddziaływanie ma znaczenie dla trzech obszarów: funkcji poznawczych, problemów natury neuropsychiatrycznej, gdy mamy zaburzenia zachowania oraz na funkcjonowanie w życiu codziennym. Pomagać pacjentowi można poczynając od pomocy typowo ćwiczącej funkcje poznawcze, tzw. terapia kognitywna, treningi pamięci, innych funkcji poznawczych, orientowania się w rzeczywistości (jak data, miejsce), mogą też to być oddziaływania typu bycie z pacjentem w kontekście wspomnień z młodości. Inne oddziaływania mają na celu poprawę samopoczucia pacjenta, czyli jesteśmy z nim tu i teraz, dajemy poczucie bezpieczeństwa, co zapobieganie konfliktom. Pacjenci często doznają bowiem zaburzeń urojeniowych, staja się agresywni, opiekun musi nauczyć się jak postępować z taką osobą.
Pomóc mogą też terapie zajęciowe, np. w oddziałach dziennego pobytu, ale też wykonywane z rodziną czy opiekunem.
Terapia środowiskowa obejmuje modyfikację środowiska, w którym mieszka chory. Chodzi o to, by tak zabezpieczyć mieszkanie, by pacjent nie był narażony na urazy, np. zapewnić płynne ciągi komunikacyjne. Trzeba też zapewnić bezpieczeństwo, np. zabezpieczyć dostęp do gazu, pochować substancje chemiczne.
Celem niefarmakologicznego działania jest też poprawa jakości życia opiekuna. Kładziony jest duży nacisk, by mu pomoc, zaleca się udział w grupach wsparcia. Można tam zdobyć wiedzę na temat istoty choroby, nauczyć się radzenia z agresją chorego, ale i naszymi odczuciami, nauczyć budowania kontaktu z chorym.
Choroba Alzheimera trwa różnie długo, ale najdłuższy okres, to faza środkowa, zaawansowana, trwająca ok. 8 -10 lat. To okres, gdy pacjent wymaga opieki, nie może już mieszkać sam, staje się niesamodzielny. To bardzo długi czas, w którym opiekun musi radzić sobie z obniżoną sprawnością poznawczą i fizyczną chorego, emocjami, agresją, urojeniami. Dlatego ważne są grupy wsparcia, które istnieją w wielu miastach w Polsce. Ważna jest też edukacja i możliwość kontaktu z psychologiem, neurologiem, psychiatrą. Opiekunowie muszą też nauczyć się wykorzystywać czas wolny dla siebie
Czy leczenie szpitalne to dobry pomysł?
AI: Na wczesnych etapach choroby Alzheimera zdarza się, iż pacjenci są diagnozowani w warunkach szpitalnych. Na tym etapie choroby można faktycznie oczekiwać korzyści związanych z możliwością postawienia rozpoznania i zdefiniowaniem problemu pacjenta. U chorych z zaawansowaną postacią otępienia niestety pobyt w szpitalu może spowodować gwałtowne pogorszenie funkcjonowania, ponieważ osoba taka znajdzie się nagle w nowym miejscu, w nowym otoczeniu, którego nie zna i nie rozumie. To może spowodować, że przestanie sobie radzić również w warunkach domowych.
Jakie jest rokowanie?
AI: Niestety, negatywne. Nie dysponujemy leczeniem przyczynowym, więc w momencie rozpoznania informujemy pacjenta, rodzinę czy opiekunów, że jest to choroba przewlekle postępująca, której nie potrafimy wyleczyć, możemy nieco spowolnić jej przebieg, ale nie zahamujemy procesu neurozwyrodnieniowego. Najczęstsza przyczyną śmierci jest zwykle nie sama choroba Alzheimera, ale choroby towarzyszące, ich powikłania jak np. infekcje płuc.
Czy możemy zapobiec lub ograniczyć ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera?
DH: Mówi się o tzw. poszerzaniu rezerwy poznawczej, prokognitywnych działaniach. Najlepszym sposobem jest poszerzanie tej rezerwy czyli stałe stymulowanie mózgu aktywnością, zarówno poznawcza, jak i ruchową. To odnosi się też do chorych z zespołem otepiennym. Stwierdzono, że systematyczna aktywność, uczenie się, zdobywanie nowych umiejętności, stymulowanie mózgu, może sprawić że nie pojawią objawy zespołu otępiennego lub pojawią się później.
A zdrowy styl życia?
AI: Jest bardzo ważny. Należy utrzymywać prawidłową dietę, zawsze wskazana jest aktywność fizyczna oraz życie towarzyskie. Udowodniono, że prowadzenie życia towarzyskiego, kontakt z innymi ludźmi, jest czynnikiem ochronnym. Do tego profilaktyka pierwotna i wtórna chorób sercowo-naczyniowych, prawidłowe leczenie chorób towarzyszących.
Urszula Ludwiczak
